遺伝子診療センター

遺伝性乳がん卵巣がん症候群について

遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは

日本では年間 10 万人を超える女性が乳がんと診断されています。その一部の方は、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome：HBOC）といわれる、体質的に乳がんや卵巣がん、もしくは卵管がん、腹膜がん（以下、卵巣がんと総称します）を発症しやすい方が含まれています。この体質を持っている場合は男性でも乳がんや前立腺がん・膵がんの発症しやすさに関係しますので、女性に特有な体質と言う訳ではありません。遺伝性乳がん卵巣がん症候群はHBOCと称され、BRCA1とBRCA2の 2 つの遺伝子がその原因として知られています。

一般のがんとの違い

私たちの細胞の中にはDNAという物質により書かれた遺伝子という設計図があります。一般のがんは、加齢や、紫外線、発がん物質（タバコなど）、ウイルス、放射線被曝など外部からの刺激が原因で、細胞のDNA に変化が蓄積し、このために細胞の正常な増殖や機能に重要な働きをしている遺伝子の働きが変化して、タンパク質の働きや量に影響をあたえることが原因と考えられています。一方、HBOC とわかった方は、生まれつきBRCA1 遺伝子またはBRCA2 遺伝子に変化が起きているため、そこから作られるそれぞれのタンパク質の働きが通常通り働くことができないことがわかっています。そのため、一般の方よりも乳がんや卵巣がんにかかりやすい体質といえます。

HBOC による乳がんと卵巣がんの頻度と特徴

日本人を対象としたこれまでの研究から、乳がん患者の 10%程度の方が遺伝性であり、その中で最も多いのがBRCA1 またはBRCA2 遺伝子の変化によるものです。日本人の乳がん患者さんの約 4％の方は生まれつきBRCA1 またはBRCA2 遺伝子の変異を持っています。一方、卵巣がんでは 14〜28％の方はBRCA1 またはBRCA2 遺伝子に生まれつき変異を持っています。HBOC では乳がんは 30 歳頃から発症する可能性があり、卵巣がんは 40 歳頃から発症する可能性が上がるといわれています。乳がんは画像診断で早期に診断できますが、卵巣がんは有効ながん検診手法がないこともあり進行がんで見つかることも少なくありません。

HBOC をうたがい BRCA1、BRCA2 遺伝子の検査の選択肢を考える状態

1，卵巣がん・卵管がん・腹膜がんと診断された方

2，乳がんのうち下記に当てはまる方

1）45 歳以下で乳がんと診断された方

2）複数回乳がんと診断された方（同じ側の乳房、または両側の乳房が含まれます）

3）60 歳以下でトリプルネガティブ*乳がんと診断

4）卵巣がん、卵管がんや腹膜がんと診断された方

5）血縁関係にある方に乳がんや卵巣がんの家族歴を持つ方（姉妹や兄弟、子供、両親、祖父母とその姉妹と兄弟、従姉妹、従兄弟まで含まれます）

6）血縁関係にある方にBRCA1 またはBRCA2 遺伝子に変異があると知らされている方

7）本人や血縁関係にある方が男性乳がんと診断された方

以上に当てはまる方は、2020年4月より、保険適用でHBOC診断目的のBRCA1/2 遺伝子検査を受けていただくことが可能となりました。以上の項目に当てはまらない方でも検査を受けていただくことは可能ですが、自費となります。なお、この検査を受ける前と後には遺伝カウンセリングを受けて頂くことが必要です。

＊乳がんや卵巣がんにかかりやすくなる体質の原因となる遺伝子変異はBRCA1/2 遺伝子だけではありません。家族歴などから他の遺伝子変異が疑われる場合には、自費にはなりますが、他の遺伝子検査をお勧めする場合があります。